| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 5 | 13791995 | frameshift variant | TTTGGTTC/- | del | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | |||||||
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3 | 180651492 | frameshift variant | TTGT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 8 | 132632794 | frameshift variant | TT/- | del | 2.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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5 | 13876738 | frameshift variant | TT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 775031 | frameshift variant | TGCCCCA/CCACCCTGGGT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 21687485 | frameshift variant | TGAAAATGATTCATGATGCCATCAGAAACAGGAAGAAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 14 | 73671556 | frameshift variant | TATCTTT/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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6 | 116628368 | splice donor variant | TAGG/- | delins | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2013 | |||||||||
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3 | 180616873 | frameshift variant | TAC/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180663913 | frameshift variant | TA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 21 | 42486463 | splice acceptor variant | T/G | snv | 3.7E-04 | 4.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||
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5 | 13883096 | splice acceptor variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | |||||||||||
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5 | 13708337 | splice acceptor variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | |||||||||||
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6 | 116622771 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 16 | 84154748 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 13839530 | splice acceptor variant | T/C | snv | 4.0E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2016 | |||||||
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3 | 180659582 | splice acceptor variant | T/C | snv | 1.2E-04 | 8.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2013 | |||||||||
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5 | 13922330 | splice acceptor variant | T/C | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | ||||||||||
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5 | 13928180 | splice acceptor variant | T/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | ||||||||||
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1.000 | 7 | 780097 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 180650140 | intron variant | T/C | snv | 5.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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7 | 21854418 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 180647254 | intron variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 55232365 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13792055 | missense variant | T/C | snv | 2.4E-05 | 7.7E-05 |
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0.700 | 0 |